Серпоподібно-клітинна анемія

Серпоподібно-клітинна анемія — аутосомно-рецесивне моногенне захворювання, спричинене мутацією гена бета-ланцюга гемоглобіну, що призводить до утворення гемоглобіну S. Деоксигенований гемоглобін S викликає зміну дископодібної форми еритроцитів на серпоподібну.

Такі пацієнти мають гемолітичну анемію, скорочену тривалість життя, страждають від болючих серпоподібно-клітинних кризів внаслідок оклюзії судин дизморфними еритроцитами. Захворювання частіше зустрічається в афроамериканців, тому серед цих груп населення проводять скринінг на наявність гетерозиготного носійства. Такі індивіди мають резистентність до малярії.

Скринінг здійснюється шляхом електрофорезу гемоглобіну материнської крові, що дозволяє відрізнити HbS від нормального HbA. У разі позитивності пацієнтки на HbS проводять скринінг її партнера; якщо він є позитивним, ризик народження хворої дитини становитиме 25 %.

<< | >>

↑

Источник: Запорожан В. М., Цегельський М. Р., Рожковська Н. М.. Акушерство і гінекологія. Підручник: У 2-х томах. Т. 1. — Одеса: Одес. держ. мед. ун-т,2005. — 472 с.. 2005

Еще по теме Серпоподібно-клітинна анемія:

- Акушерство и гинекология - Онкология - Патологическая физиология - Педиатрия - Токсикология - Травматология -