Тератологія. Типи аномалій розвитку
Природжені вади розвитку — порушення будови, структури, поведінки, функції та метаболізму, що наявні при народженні. Наука, яка вивчає причини цих порушень, одержала назву тератології (від грец.
тератос — потвора). Більшість структурних аномалій виявляються при народженні дитини (у 2-3 % новонароджених), ще 2-3 % аномалій виявляють протягом перших 5 років життя, що загалом становить 4-6 %. Природжені аномалії є основною причиною дитячої смертності (21 % від усіх причин). Вони є основною причиною непрацездатності і займають п’яте місце серед причин укорочення потенційного життя до 65 років.Причини природжених вад у 40-60 % випадків залишаються нез’ясованими. Генетичні чинники (хромосомні аномалії і мутантні гени) зумовлюють близько 15 % вад, агресивні фактори зовнішнього середовища спричинюють близько 10 % природжених вад, а комбінації генетичних чинників з факторами зовнішнього середовища (мульти- факторіальна спадковість) — 20-25 %. Багатоплідна вагітність спричинює 0,5-1 % аномалій розвитку. Більшість природжених вад розвитку виникає в період органогенезу — між 3 і 8-м тижнями вагітності.
Ушкодження — морфологічні порушення вже створених структур внаслідок деструктивних процесів (судинні ушкодження, що призводять до атрезії кишки; синдром амніотичних перетяжок).
Деформації виникають внаслідок тривалої дії механічних факторів на структури плода (деформації стопи при маловодді та інші деформації скелетно-м’язової системи).
Синдром — група аномалій, які мають спільну етіологію. Діагноз синдрому свідчить про з’ясовану етіологію аномалії і можливість визначення ризику її повторення.
Асоціація — поява двох і більше аномалій нез’ясованої етіології (асоціація колобом, серцевих вад, атрезії хоан, затримки росту, аномалій геніталій, вушних аномалій, або CHARGE), або асоціація хребцевих, анальних, серцевих, трахелезофа- гальних, ниркових аномалій та вад кінцівок, або VACTERL).