Хромосомные болезни, этиология и патогенез. Факторы, опреде­ляющие частоту хромосомных болезней.

Хромосомные болезни это большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации.

Этиологическим фактором хромосомных болезней являются все виды хромосомных мутаций (делециихромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы, дупликации, инверсииизменение порядка генов участка хромосомы на обратный, транслокацииперенос участка хромосомы на другую) и некоторые генные мутации (тетраплоидия, триплоидия и анэуплоидия). При этом из всех вариантов анэуплоидий у человека встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три -, тетра и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.

Все на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, обу­с­ло­в­лен­ные на­ли­чи­ем од­но­го па­то­логи­че­ского ге­на, на­сле­дуют­ся, в со­о­т­вет­ствии с за­ко­нами Мен­де­ля. Воз­ник­но­ве­ние на­след­ствен­ных бо­лез­ней обу­с­ло­в­ле­но на­ру­ше­ни­ями в процес­се хра­не­ния, пе­ре­да­чи и ре­а­ли­за­ции на­след­ствен­ной информации. Клю­че­вую роль на­след­ствен­ных фак­то­ров в воз­ник­но­ве­нии па­то­логи­че­ского ге­на, при­во­дящего к за­бо­ле­ва­нию, под­тверж­да­ет очень вы­со­кая ча­сто­та ря­да за­бо­ле­ва­ний в не­ко­то­рых семьях по срав­не­нию с на­се­ле­ни­ем в це­лом.

Хромосомные болезни: патогенез

Систематизация данных о механизмах нарушений при хромосомных болезнях показывает, что при любых трисомиях и частичных моносомиях можно выделить три типа генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.

3.