Мутация, определение понятия, виды, клиническое значение.

Мутации-изменения генома,которые приводят к увеличению или уменьшению количества генетического материала,к изменению нуклеотидов и их последовательности. Организмы с такими изменениями называют мутантами.

-По причине:\Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т. д. \Индуцированные мутации-Мутации вызванные специальными направленными воздействиями физическими(УФизлучение). химические(тяж. металлы,мышьяк,свинец),биологические(токсины,вирусы). –По уровню масштаба:\Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S). \Хромосомные мутацииизменения структуры хромосом(делеция,транслокация,инверсия,дуплекация). \Геномные возникают при нарушении расхождения хромосом в мейозе и при нарушении оплодотворения. Выделяют полиплоидия(кратное гаплоидному набору увеличение общего числа хромосом,например не 2n,а 3n) Анеуплоидия уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом(моносомия,трисомия). -По виду клеток где произошла мутация:\Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма. \Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида. -По значению:\Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний. \ Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза). \Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).