2. Виды мутаций:. Хромосомные аберрации

: а) делеция утрата хромосом, б) дубликация удлинение хромосомы за счет повторения сегмента, в) транслокация перенос части хромосомы на другую, г) инверсия перевертывание сегментов хромосомы.

Наследственные болезни по рецессивному типу:1) связанные с полом гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний. 2) не связанные с полом носители генов аутосомы аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена альбинизм, фенилкетонурия. Проявление болезни зависит от свойств генов:1) пенетрантность (частота проявления патологического признака),2) плейотропия влияние гена на многие другие признаки организма,3) экспрессивность интенсивность проявления признака может быть усилена или ослаблена. Наследственные болезни по рецессивному типу:1) связанные с полом гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний. 2) не связанные с полом носители генов аутосомы аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена альбинизм, фенилкетонурия. Проявление болезни зависит от свойств генов:1) пенетрантность (частота проявления патологического признака),2) плейотропия влияние гена на многие другие признаки организма,3) экспрессивность интенсивность проявления признака может быть усилена или ослаблена. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т. д. ). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т. е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т. д. ). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).